“El síndrome de Marfan”
‘Nadie más’ debería sentir este dolor: la advertencia urgente de una familia de NJ sobre un asesino silencioso
Por Jackie Roman, NJ.com.- Traducción por Valesca Ricardo
Dos semanas antes de que su hermana sufriera una disección aórtica y casi muriera, Danielle Sullivan dijo que tuvieron una conversación que ahora la persigue. Sullivan, de 35 años, y su hermana, Cacharel Davis, de 37, estaban hablando sobre el raro trastorno genético que ambas comparten —el síndrome de Marfan— y los riesgos que conlleva. El síndrome de Marfan, que afecta a 1 de cada 5,000 personas, es una condición que debilita el tejido conectivo del cuerpo y puede causar la muerte prematura si no se trata.
“Le dije ‘de verdad necesitas ver a un cardiólogo’. Y me dijo que no tenía seguro médico. Y yo le dije, ‘aunque tengas que pagarlo de tu bolsillo, es algo serio y tenemos que estar pendientes de esto'”, dijo Sullivan. “Y aquí estamos ahora, esto pasó”.
Antes de la llegada de intervenciones quirúrgicas como la cirugía a corazón abierto, se esperaba que las personas con síndrome de Marfan vivieran solo hasta sus 30 o 40 años.
Hoy, las cosas son diferentes.
Los expertos afirman que con un diagnóstico y tratamiento tempranos, las personas pueden evitar complicaciones potencialmente mortales y vivir una esperanza de vida normal. Pero la concientización y el monitoreo continuo son clave.
En una entrevista con NJ.com, Davis dijo que debió haberlo sabido mejor.
“Últimamente he estado tratando de decirme a mí misma: ‘no es tu culpa'”, dijo Davis, postrada en cama y a la espera de una cirugía a corazón abierto. “Pero, al final del día, es algo por lo que debí haber ido al médico”.
Danielle Sullivan y Cacharel Davis, alrededor de 2010. Las hermanas fueron diagnosticadas con síndrome de Marfan después de que su padre muriera por complicaciones de una disección aórtica. Cortesía de Cacharel Davis
Una lección difícil
De niñas, creciendo en Jackson Township, a Sullivan y Davis les decían que tenían que ser más cuidadosas que los demás niños. Mientras todos los demás corrían en la clase de gimnasia y se inscribían en deportes, a ellas las obligaban a quedarse en la banca.
El esfuerzo físico, les decían, podía matarlas, igual que mató a su padre.
Howard B. Winkler murió en 1994, a los 35 años, por complicaciones de una disección y un aneurisma aórtico. La familia se enteró después de su muerte de que sufría de síndrome de Marfan, el cual aumenta significativamente el riesgo de sufrir una disección aórtica, que es un desgarro o ruptura entre las capas de la pared de la aorta.
Según la Marfan Foundation, una organización sin fines de lucro creada para crear conciencia y promover la investigación, existe un 50% de probabilidad de que una persona con el trastorno transmita la mutación a sus hijos. Pruebas genéticas confirmaron que Sullivan y su hermana lo heredaron.
“Siempre nos dijeron de niñas que no podíamos hacer nada que fuera un esfuerzo intenso para el cuerpo, porque cuando haces algo extenuante, el corazón trabaja más rápido y bombea más sangre, y eso termina estirando [la aorta], y así es como finalmente puedes tener un aneurisma o una disección”, dijo Sullivan.
Desde entonces, los investigadores han aprendido que las personas con Marfan pueden tolerar actividad física moderada. Sin embargo, durante mucho tiempo, Sullivan y su hermana prefirieron no arriesgarse. Se hacían ecocardiogramas anuales para monitorear la función cardíaca y tomaban medicamentos recetados para la presión arterial, con el fin de reducir el riesgo.
“Mi mamá siempre nos inculcó lo serio que es esto, y lo importante que es asegurarnos de estar al día con nuestras visitas anuales, nuestros estudios y esas cosas”, afirmó Sullivan. “Pero creo que, a medida que crecimos, y creo que porque nos diagnosticaron a una edad tan temprana, tal vez no nos golpeó tan fuerte como debió haberlo hecho en ese momento”.
Con el paso de los años, la rigidez de su estilo de vida se fue relajando. Empezaron a hacer ejercicio y dejaron de tomar los medicamentos. Se convirtieron en madres. En otras palabras, se dejaron llevar por la vida.
Aunque Sullivan siguió haciéndose ecocardiogramas anuales, Davis no se había hecho uno en años. Sullivan lo mencionó con su hermana a mediados de agosto, pero Davis le restó importancia.
“Todos los que me conocen saben que me pongo en último lugar, incluso para las visitas médicas de rutina. Me aseguro de que mis hijos vayan al médico, pero no le pongo esa misma energía a mí misma”, dijo Davis. “Sé que debí haberme detenido y escuchado a mi cuerpo, y no lo hice”.
Dos semanas después de que las hermanas hablaran, el 31 de agosto, Davis estaba en casa haciendo fuerza para destapar un inodoro —al fin y al cabo, es mamá de dos adolescentes— cuando sintió un chasquido en la espalda, uno de los síntomas que le habían dicho que debía esperar si alguna vez sufría una disección aórtica. Rápidamente llamó al 911 y fue llevada en ambulancia a una sala de emergencias, desde donde posteriormente fue trasladada en helicóptero a otro hospital e ingresada a la unidad de cuidados intensivos con una disección aórtica y un aneurisma en el cayado (arco) de la aorta.
Una falta de conciencia
Un informe publicado en 1989 sobre el tratamiento quirúrgico de pacientes con Marfan encontró que la supervivencia general no era buena: la expectativa de vida promedio de los pacientes era de apenas 32 años.
Hoy, “el panorama nunca ha sido mejor”, señaló el Dr. Alan Braverman, director del Centro de Síndrome de Marfan y Aortopatía de la Universidad de Washington, y miembro de la junta consultiva profesional y de la junta directiva de la Marfan Foundation.
“Tenemos terapias efectivas, cirugías preventivas y tratamientos que salvan vidas. Así que esperamos que las personas con síndrome de Marfan lleguen a la vejez. Esa es la meta”.
Las personas con síndrome de Marfan tienen una anomalía en la proteína fibrilina, que es uno de los componentes básicos del tejido conectivo del cuerpo y ayuda a mantener la forma y función del esqueleto, los ojos y la aorta. Algunas personas con Marfan presentan signos visibles del trastorno, incluyendo brazos, piernas y dedos largos, una columna curva, un pecho hundido o prominente, y articulaciones flexibles.
Pero no todos presentan signos reconocibles del síndrome de Marfan. Los expertos estiman que casi la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan no lo saben.
Y ahí está el verdadero peligro.
“Si no sabes que lo tienes, no te haces una evaluación para detectarlo. Y si no te haces una evaluación, la aorta seguirá agrandándose hasta hacerse lo suficientemente grande como para desgarrarse, reventar o disecarse”, dijo Braverman. “Igual que una tubería rota en tu casa puede inundar el piso, esto puede hacer que te desangres. Puedes morir desangrado por una disección”.
Davis sabe bien qué tan cerca estuvo de ese destino. Después de pasar casi tres semanas en la unidad de cuidados intensivos, finalmente le dieron de alta el 17 de septiembre. Aunque ya está en casa, todavía le queda un largo camino por recorrer. Apenas puede levantarse de la cama, toma tres medicamentos al día y monitorea su ritmo cardíaco mientras espera la cirugía a corazón abierto.
Braverman comentó que, “desafortunadamente”, situaciones como la de Davis “no son poco comunes”.
El costo de las visitas anuales y la medicación diaria puede ser demasiado para algunas personas, especialmente si ya tienen dificultades para cubrir otros gastos de vida.
“Muchas veces se trata de una persona joven, y muchas veces, aunque tengan seguro médico, tienen un plan con un deducible alto. Y estos estudios cuestan dinero, etcétera”, dijo Braverman.
Pero, añadió, “es algo muy serio. Así que la importancia de la evaluación de rutina y el seguimiento no se puede subestimar”.
Cacharel Davis con sus hijas Aaliyah (centro) y Sarai (izquierda) en 2021. La madre de dos hijas sufrió recientemente una disección aórtica, que es un desgarro en la pared de la aorta. Cortesía de Cacharel Davis
Un mensaje para los demás
Mientras su hermana estaba en el hospital, Sullivan lanzó una campaña en GoFundMe para ayudar a aliviar las cargas económicas de la familia. La campaña había recaudado casi $24,000 hasta el momento.
Sullivan también comenzó a compartir la historia de su hermana —en persona y en redes sociales— con cualquiera que quisiera escuchar.
“Toqué todas y cada una de las puertas que pude tocar para dar a conocer la historia de mi hermana, y simplemente conseguir ayuda y apoyo mientras estamos pasando por esto, porque es mi hermana, mi única hermana”, dijo Sullivan.
A los pocos días de la hospitalización de su hermana, Sullivan fue contactada por la Marfan Foundation. Aunque la organización sin fines de lucro no ofrece apoyo económico directo, puede ayudar a los pacientes a encontrar recursos y especialistas cerca de ellos. La organización conectó a Davis con un cirujano cardiotorácico, que formará parte de su atención médica de ahora en adelante.
“Como dos voluntarias de liderazgo conectaron a la familia de Danielle con la familia de la Marfan Foundation, pudimos ayudar a lo largo del proceso médico y también brindar algo de aliento gracias a nuestro fondo Sidney Lerman”, dijo la vocera April Dawn Shinske. “Estaremos ahí para la familia mientras enfrentan el camino que tienen por delante, con de todo, desde grupos de apoyo gratuitos hasta nuestro Centro de Ayuda y Recursos que responde preguntas médicas, con el objetivo de ayudar a las hermanas y a su familia extendida a prosperar por muchos años”.
Aunque las cosas están mejorando, las hermanas todavía están conmocionadas. Sullivan no puede evitar pensar en que tiene la misma edad que tenía su papá cuando murió. Quiere que la historia de su familia sea una lección para otros.
“Para que lo que está pasando en mi familia, nadie más tenga que sentirlo jamás”, dijo Sullivan.
Esta traducción fue proporcionada por Americano Newspaper, en asociación con el Centro de Medios Cooperativos de la Universidad Estatal de Montclair, y cuenta con el apoyo financiero del Consorcio de Información Cívica de NJ. La historia fue escrita originalmente en inglés por NJ.com, y se vuelve a publicar en virtud de un acuerdo especial para compartir contenido a través del Servicio de noticias de traducción al español de NJ News Commons.
This translation was provided by Americano Newspaper, in association with the Center for Cooperative Media at Montclair State University, and is financially supported by the NJ Civic Information Consortium. The story was originally written in English by NJ.com, and is republished under a special content-sharing agreement through the NJ News Commons’ Spanish Translation News Service.